MRI không được sử dụng thường xuyên để tầm soát dị tật thai nhi trong giai đoạn 12-15 tuần vì đây không phải là thời điểm tối ưu để sử dụng công nghệ MRI cho mục đích này. Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt, MRI có thể được cân nhắc sử dụng sớm hơn trong thai kỳ. Dưới đây là lý do và chi tiết về việc sử dụng các phương pháp khác nhau trong tầm soát dị tật thai nhi sớm.

Tầm soát dị tật thai nhi sớm là quá trình kiểm tra và đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề sức khỏe khác của thai nhi trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Các phương pháp tầm soát dị tật thai nhi sớm bao gồm cả xét nghiệm không xâm lấn và xâm lấn. Bao gồm các phương pháp chính thường được sử dụng như:

1. Siêu âm đầu thai kỳ (First Trimester Ultrasound)
• Mục đích: Đánh giá sự phát triển ban đầu của thai nhi, đo độ mờ da gáy (nuchal translucency) để tầm soát nguy cơ hội chứng Down và các dị tật khác.
• Thực hiện: Siêu âm qua đường bụng hoặc đường âm đạo.
• Thời điểm: Tuần 11-14 của thai kỳ.

2. Xét nghiệm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu (Combined First Trimester Screening)
• Mục đích: Đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau.
• Thực hiện: Kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu đo nồng độ hormone β-hCG và PAPP-A.
• Thời điểm: Tuần 11-14 của thai kỳ.

3. Xét nghiệm máu Double Test
• Mục đích: Tầm soát nguy cơ các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down.
• Thực hiện: Đo nồng độ hai chất trong máu mẹ là β-hCG và PAPP-A.
• Thời điểm: Tuần 11-14 của thai kỳ.

4. Xét nghiệm Triple Test hoặc Quadruple Test
• Mục đích: Tầm soát nguy cơ dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, và các dị tật bẩm sinh khác.
• Thực hiện: Đo nồng độ ba (Triple Test: AFP, β-hCG, estriol) hoặc bốn (Quadruple Test: AFP, β-hCG, estriol, inhibin A) chất trong máu mẹ.
• Thời điểm: Tuần 15 - 20 của thai kỳ.

5. Xét nghiệm DNA tự do (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT)
• Mục đích: Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
• Thực hiện: Phân tích DNA của thai nhi có trong máu mẹ.
• Thời điểm: Từ tuần 10 của thai kỳ trở đi.

6. Chọc ối (Amniocentesis)
• Mục đích: Chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể và các dị tật bẩm sinh khác.
• Thực hiện: Lấy mẫu nước ối qua chọc dò kim qua bụng mẹ.
• Thời điểm: Tuần 15-20 của thai kỳ.

Lưu ý: Đây là phương pháp xâm lấn và có một số nguy cơ nhất định như sẩy thai.

7. Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling - CVS)
• Mục đích: Chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể và các dị tật bẩm sinh khác.
• Thực hiện: Lấy mẫu mô từ nhau thai qua chọc dò kim qua bụng mẹ hoặc qua cổ tử cung.
• Thời điểm: Tuần 10-13 của thai kỳ.

Lưu ý: Đây cũng là phương pháp xâm lấn và có nguy cơ tương tự như chọc ối.

8. Chụp cộng hưởng từ MRI
• Mục đích: MRI thường được sử dụng khi có nghi ngờ về các dị tật hoặc vấn đề phức tạp mà siêu âm không thể đánh giá đủ chi tiết.
• Thực hiện: Sản phụ sẽ nằm trong máy MRI, và quá trình chụp sẽ kéo dài từ 30 phút đến một giờ.
• Thời điểm: Thường sau tuần 18 của thai kỳ, khi thai nhi đã phát triển đủ lớn để hình ảnh MRI có thể rõ ràng và cung cấp thông tin chi tiết hơn.

Hình ảnh thai nhi trong chụp MRI

Những hạn chế của chụp MRI khi mang thai 
- Hạn chế trong đánh giá thai quý 1, vì lúc này thai nhi còn nhỏ nên dựng hình kém, không đánh giá được các cấu trúc chi tiết hơn so với siêu âm.
- Đối với một số bất thường của u thai nhi, do không tiêm thuốc tương phản nên  sẽ hạn chế đánh giá tưới máu vào khối u, đây cũng là một hạn chế so với siêu âm, khi siêu âm có thể phổ Doppler màu để đánh giá tưới máu một cách rõ ràng hơn.
- Thai nhi chuyển động trong quá trình chụp nên có thể gây ảnh giả, một số trường hợp mẹ không nằm lâu được cũng sẽ ảnh hưởng đến quá trình chụp.

Trường hợp nào có thể tầm soát dị tật thai nhi sớm bằng công nghệ MRI

Trong một số trường hợp đặc biệt, MRI có thể được cân nhắc sử dụng sớm hơn trong thai kỳ. Những trường hợp này thường liên quan đến các tình huống sau:

• Khi siêu âm truyền thống không cung cấp đủ thông tin:
Nếu siêu âm 2D hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy phát hiện các bất thường mà cần đánh giá chi tiết hơn, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng MRI. Điều này có thể xảy ra trong các trường hợp bất thường về cấu trúc phức tạp hoặc nghi ngờ có vấn đề nghiêm trọng mà cần đánh giá thêm.

• Nghi ngờ các bất thường về hệ thần kinh trung ương:
MRI có thể được sử dụng để đánh giá chi tiết hơn các bất thường về hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn như não hoặc tủy sống, nếu siêu âm phát hiện có dấu hiệu bất thường nhưng không đủ rõ ràng.

Hình ảnh MRI phát hiện dị tật thai nhi

• Tình huống đặc biệt:
Các trường hợp hiếm gặp hoặc đặc biệt, chẳng hạn như tiền sử gia đình có các rối loạn di truyền nghiêm trọng hoặc các yếu tố nguy cơ cao khác, có thể khiến bác sĩ xem xét việc sử dụng MRI sớm hơn.

Tóm lại, trong hầu hết các trường hợp, MRI không phải là phương pháp thường xuyên được sử dụng để tầm soát dị tật thai nhi từ tuần 12-15. Tuy nhiên, trong các tình huống đặc biệt khi cần đánh giá chi tiết hơn mà siêu âm và các xét nghiệm không thể cung cấp đủ thông tin, MRI có thể được xem xét. Điều quan trọng là bác sĩ sẽ quyết định dựa trên từng trường hợp cụ thể, cân nhắc các lợi ích và hạn chế của việc sử dụng MRI trong giai đoạn này.

Để đặt lịch khám & tư vấn phương pháp tầm soát dị tật thai nhi sớm với đội ngũ bác sĩ sản khoa danh tiếng, kinh nghiệm dày dặn, có kiến thức sâu về chuyên môn, nắm vững tay nghề với nhiều cấp bậc Tiến sĩ, Thạc sĩ - Bác sĩ. CKI, II,... từng công tác tại các Bệnh viện lớn trong nước và nước ngoài tại SOG.  Quý khách vui lòng gọi đến tổng đài 028.377.34017 hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY để được hỗ trợ.