Tầm soát dị tật thai nhi là một phần quan trọng của chăm sóc thai kỳ, nhằm phát hiện sớm các bất thường hoặc dị tật ở thai nhi. Quy trình này bao gồm nhiều xét nghiệm và siêu âm để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé. Dưới đây là một số phương pháp và thông tin liên quan.

Tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Tầm soát dị tật thai nhi là quá trình sử dụng các xét nghiệm và kỹ thuật hình ảnh để phát hiện sớm các bất thường về cấu trúc hoặc di truyền ở thai nhi trong giai đoạn mang thai. Mục tiêu của tầm soát là nhận diện sớm các dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền để có kế hoạch chăm sóc và can thiệp kịp thời, từ đó cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống của cả mẹ và bé.

Mục đích của việc tầm soát dị tật thai nhi

• Phát hiện sớm các bất thường: Phát hiện các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
• Lên kế hoạch chăm sóc y tế: Cung cấp thông tin để các bác sĩ và gia đình lên kế hoạch chăm sóc y tế phù hợp trong thai kỳ và sau khi sinh.
• Hỗ trợ quyết định của cha mẹ: Giúp cha mẹ chuẩn bị tâm lý và có những quyết định thông suốt, đúng đắn, hợp lý về việc chăm sóc thai kỳ và trẻ sơ sinh.

Các phương pháp tầm soát dị tật thai nhi phổ biến hiện nay

Hiện nay có nhiều phương pháp tầm soát dị tật thai nhi, mỗi phương pháp có mục tiêu và cách thực hiện khác nhau để phát hiện các bất thường về di truyền và cấu trúc ở thai nhi. 

Dưới đây là các phương pháp chính:

1. Siêu âm thai nhi
- Siêu âm 2D: Phương pháp truyền thống giúp đánh giá sự phát triển và hình thái của thai nhi.
- Siêu âm 3D và 4D: Cung cấp hình ảnh chi tiết và rõ ràng hơn về cấu trúc cơ thể của thai nhi, giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh.
- Siêu âm đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency Scan): Thực hiện vào khoảng tuần 11-14 để đánh giá nguy cơ hội chứng Down và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.

2. Xét nghiệm máu
- Double Test: Thực hiện từ tuần 11-14 của thai kỳ, đo nồng độ của hai chất trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ các hội chứng như Down, Edward.
- Triple Test: Thực hiện từ tuần 15-20, đo nồng độ của ba chất trong máu mẹ để phát hiện các dị tật ống thần kinh và rối loạn nhiễm sắc thể.
- Quadruple Test: Một phiên bản mở rộng của Triple Test, bao gồm bốn chất để cải thiện độ chính xác.

3. Xét nghiệm không xâm lấn (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing)
Xét nghiệm DNA tự do (cfDNA): Phân tích DNA của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau. Phương pháp này có thể thực hiện từ tuần 10 của thai kỳ và có độ chính xác cao.

4. Xét nghiệm xâm lấn
- Chọc ối (Amniocentesis): Thực hiện từ tuần 15-20, lấy mẫu nước ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể và phát hiện các rối loạn di truyền.

- Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling - CVS): Thực hiện từ tuần 10-13, lấy mẫu từ nhau thai để xét nghiệm các bất thường về nhiễm sắc thể và gen di truyền.

5. Xét nghiệm di truyền tiền sản (Preimplantation Genetic Testing - PGT)
PGT-A, PGT-M, và PGT-SR: Sử dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để kiểm tra phôi thai trước khi chuyển vào tử cung, nhằm phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và di truyền.

Như vậy, có ít nhất 6 nhóm phương pháp chính được sử dụng trong tầm soát dị tật thai nhi hiện nay, bao gồm nhiều xét nghiệm và kỹ thuật khác nhau, từ không xâm lấn đến xâm lấn, nhằm đảm bảo phát hiện sớm và chính xác các bất thường di truyền và cấu trúc ở thai nhi. 

Lợi ích của tầm soát dị tật thai nhi

• Chẩn đoán sớm và chính xác: Giúp xác định các vấn đề sức khỏe của thai nhi sớm hơn, từ đó có thể can thiệp kịp thời.
• Giảm lo lắng cho cha mẹ: Cung cấp thông tin cụ thể và rõ ràng giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về tình trạng của thai nhi và có kế hoạch chuẩn bị tốt hơn.
• Tối ưu hóa kế hoạch sinh nở: Cho phép lập kế hoạch sinh nở tại các cơ sở y tế phù hợp, chuẩn bị cho các can thiệp y tế cần thiết ngay sau khi sinh.

Mách bạn địa chỉ tầm soát dị tật thai nhi uy tín tại TP.HCM

Có thể bạn chưa biết?

Phòng khám Sản Nhi & Bảo Sanh Sài Gòn là Phòng khám chất lượng và danh tiếng quy tụ đội ngũ bác sĩ đã từng công tác tại Bệnh Viện Từ Dũ, Nhi Đồng 1, 2,… Chúng tôi chuyên hỗ trợ điều trị theo dõi thai kỳ & đỡ sanh, bệnh phụ khoa và khám nhi. Hoạt động trên mô hình phòng khám vệ tinh, liên kết chặt chẽ với các bác sĩ, các bệnh viện chuyên khoa đầu ngành, mang đến chất lượng khám và điều trị bệnh hiệu quả.

Với phương châm “Tất cả vì sức khỏe của phụ nữ và trẻ em”, Phòng khám Sản Nhi & Bảo Sanh Sài Gòn luôn áp dụng những thành quả khoa học kỹ thuật y tế tiên tiến nhất trong và ngoài nước giúp tối ưu quy trình khám và rút ngắn thời gian chờ đợi. Đồng thời, thấu hiểu sự vất vả của bệnh nhân và chia sẻ gánh nặng tài chính, Phòng khám Sản Nhi & Bảo Sanh Sài Gòn có áp dụng khám và điều trị với bảo hiểm y tế.

Để đặt lịch khám, Quý khách vui lòng gọi đến tổng đài 028 3773 4017 hoặc đặt lịch trực tiếp website https://sog.vn/ để được hỗ trợ.