Theo các chuyên gia y tế hàng đầu chuyên Sản phụ khoa tại Hệ Thống Y Khoa Diamond, các dị tật bẩm sinh của thai nhi luôn là ác mộng đối với các mẹ, bất kỳ thai nhi nào cũng đều có thể mắc các dị tật, bẩm sinh ở từng mức độ khác nhau. Do đó, việc sàng lọc sớm các dị tật thai nhi là điều vô cùng quan trọng nhằm có những biện pháp theo dõi và xử lý phù hợp.

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật ở thai nhi là những bất thường xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về hình thái, nhiễm sắc thể của một hay nhiều cơ quan.

Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng hơn 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, tuy nhiên nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:

- Thông thường thai phụ trên 35 tuổi, tuổi càng cao nguy cơ bị dị tật thai nhi càng tăng.

- Tiền sử gia đình có người bị dị tật, bẩm sinh thai nhi

- Mẹ có tiền sử tiền sử sảy thai nhiều lần, mang thai dị tật.

- Người mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ nhưng chưa được tiêm phòng (Rubella, Herpes, Cytomegalovirus...), tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ.

- Thai phụ bị bệnh tiểu đường, hút thuốc lá.

Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Có đến hơn 95% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng. Việc sàng lọc, chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể.

Siêu âm kiểm tra dị tật thai nhi là phương pháp dễ thực hiện, an toàn, hiệu quả với chi phí hợp lý giúp chẩn đoán, theo dõi cũng như phát hiện sớm các dị tật thai nhi ở từng giai đoạn khác nhau, siêu âm thai với các điều kiện lý tưởng có thể chẩn đoán chính xác đến hơn 98% các trường hợp dị tật, bẩm sinh thai nhi.

Kết quả chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất nhiều vào trình độ khả năng phân tích của bác sĩ làm siêu âm, thiết bị máy móc, thời điểm làm siêu âm thai.

3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ

Trong 3 tháng đầu thai kỳ (tuần thứ 11 - tuần 14)

Ở giai đoạn từ 12 tuần tuổi, thai đã phát triển tương đối đầy đủ về mặt hình thái, duỗi các chi và có những phản xạ như gập duỗi thân mình,... Vì thế đây giai đoạn tiến hành siêu âm dị tật quan trọng được các chuyên gia khuyến cáo cần thực hiện. 

Lần siêu âm này, bác sĩ sẽ sàng lọc các dị tật sớm về mặt, não, tiêu hóa, tim, tiết niệu, tứ chi và toàn bộ hình thể cơ bản của thai nhi, xác định thai nhi còn sống hay không? Có bao nhiêu thai? Xem thai nhi đã ở đúng vị trí chưa? Tính tuổi thai chính xác dựa vào chiều dài đầu mông.

Ngoài ra, siêu âm thai trong thời gian 12 tuần giúp phát hiện nhanh các bất thường thai nhi nếu có như: Hội chứng Edward, Hội chứng Down,... Vì thai nhi trong giai đoạn này vẫn còn khá nhỏ nên hệ thống máy siêu âm 4D và GE Voluson E10 đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ tại Y Khoa Diamond phát hiện đến hơn 95% dị tật trong giai đoạn này. 

Bên cạnh đó, siêu âm dị tật thai nhi với hệ thống máy hệ thống máy siêu âm 4D cao cấp như: GE Voluson E10 còn giúp phát hiện một số dị tật thai nhi khác như:

Các dị tật thần kinh

Không phân chia não trước, thai vô sọ, tật nứt đốt sống (biểu hiện dưới các dạng: thoát vị màng não, nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não - tủy)...

Các bất thường ở hàm mặt, môi, mắt

- Khe hở môi - hàm ếch, khe hở vòm miệng,…

- Các dị tật tim và lồng ngực như: đảo gốc động mạch, tứ chứng fallot, thiểu sản thất trái, các thoát vị ở lồng ngực,...

Các dị tật ở bụng

- Thoát vị rốn.

- Các dị tật ở xương, chân tay như: thiểu sản xương, loạn sản xương, bất sản sụn, tạo xương bất toàn, các khiếm khuyết về số lượng các chi,...

- Siêu âm thai ở tuần thứ 18 - 23.

Giai đoạn này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng dồi dào cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi giúp đánh giá chính xác toàn bộ thai nhi.

Đây là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ, thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén nếu có (trước tuần 8).

Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:

Các bất thường thần kinh

Bất thường ống thần kinh, não úng thủy, không có não, não bé, giãn não thất, phình giãn tĩnh mạch galen,...

Các bất thường hàm mặt

Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.

Các bất thường lồng ngực

Thoát vị hoành, thiểu sản phổi, tràn dịch màng phổi, kén ở phổi,...

Các bất thường ở tim mạch

Giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: Thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, tứ chứng fallot, các rối loạn nhịp tim, bệnh Ebsteins, thất phải 2 đường ra,...

Các bất thường ở ổ bụng, ruột và thành bụng

Hẹp thực quản, lách to, hẹp dạ dày, thoát vị rốn, gan to, tắc ruột,...

Các bất thường thận, tiết niệu

Không có thận, tắc nghẽn đường tiểu, niệu đạo, thận đa nang, bất thường ở bàng quang,...

Các bất thường ở cơ xương và các chi

Ngoài những bất thường được phát hiện ở siêu âm 3 tháng đầu, thời điểm này quan sát chi tiết hơn ở vị trí các ngón chân, tay một cách dễ dàng đồng thời cũng phát hiện ra các tật (nếu có) như: tật tay vẹo, tật nhiều ngón,...

Siêu âm ở 3 tháng cuối: Tuần thứ 30 - 32

Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc và phát triển nhanh.

Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá vị trí thai nhi, sự phát triển thai nhi, dây rốn, nước ối và các bất thường của bé (nếu có), sự phát triển của tử cung,…

Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này (so với giai đoạn tháng giữa) bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường ở hệ sinh dục (u ở cơ quan sinh dục, vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u nang buồng trứng,...), những bất thường ở van tim được quan sát đầy đủ hơn (u tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ, hẹp hở các van tim,...), một số bất thường ở não.

Lựa chọn địa chỉ chăm sóc thai sản và siêu âm thai để chẩn đoán dị tật thai nhi sớm và chính xác là hết sức quan trọng. Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp (thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén). Hiệu quả của phương pháp siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi phụ thuộc rất nhiều vào trình độ, khả năng phân tích của bác sĩ, trang thiết bị hiện đại.

Hệ thống Y Khoa Diamond là cơ sở y tế chất lượng cao được khách hàng đánh giá cao về chất lượng khám và điều trị cũng như dịch vụ chuyên nghiệp. Diamond có hệ thống trang thiết bị hiện đại nhất, với các dòng máy siêu âm tiên tiến nhất trên thế giới cùng đội ngũ bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm trong chẩn đoán và can thiệp trước sinh giúp theo dõi sản khoa tốt và phát hiện sớm các dị tật thai nhi.

Để đặt lịch khám, Quý khách vui lòng gọi đến tổng đài (𝟬𝟮𝟴) 𝟯𝟵𝟯𝟬 𝟳𝟱 𝟳𝟱 hoặc đặt lịch trực tiếp website https://ykhoadiamond.com/ trên toàn Hệ thống Diamond để được hỗ trợ.